L’acidémie isovalérique est une maladie métabolique congénitale, héritée selon un modèle autosomique récessif. Elle est due à un dysfonctionnement de l’enzyme isovaléryl-CoA déshydrogénase, nécessaire à la dégradation correcte de certains acides aminés, en particulier la leucine. Les Manifestations de l’Acidémie Isovalérique L’acidémie isovalérique peut se manifester de diverses manières, allant de symptômes graves dans …
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Acheiropodie, comprendre cette maladie génétique rare
Définition, origine génétique, diagnostic et accompagnement concret : un point clair et respectueux sur l’acheiropodie.
Douleurs aux Doigts en Escalade : Prévenir la Ténosynovite
L’escalade sollicite intensément les doigts, mettant les articulations, les tendons et les ligaments sous une pression considérable. Parmi les pathologies couramment rencontrées chez les grimpeurs, la ténosynovite tient une place notable. Il s’agit d’une inflammation de la gaine synoviale qui entoure les tendons, pouvant s’accompagner ou non d’un kyste. Comprendre la Ténosynovite en Escalade …
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Acné et digestion, ce que l’alimentation peut vraiment changer
Acné, digestion, sucre, lait, microbiote : on fait le tri entre pistes utiles, mythes tenaces et signaux qui méritent un avis médical.





